Gebelikte Yapılan Tarama Testleri

Kadınların en zor dönemlerinden biri olan gebelik hem anne adayları hem de kadın doğum uzmanları tarafından dikkat edilmesi gereken bir süreçtir. Gebelikte meydana gelebilecek olan kromozom sorunlarını incelemek amacıyla uygulanan testler iki başlık altında toplanır. Kesin sonuç veren ve tanı konulmasını sağlayan test Amniyosentez testidir. Bu test için bebeği çevreleyen amniotik sıvıdan örnek alınır. Bu testler yaşın göz önünde bulundurulması ile değişimin olup olmadığını tespit eden Ultrason ve biyokimyasal testlerdir.

Kromozom anomalisi olan bebekleri her yaştan kadının doğurma riski yüksektir. En sık görülen anomalilerin başında da Down Sendromu yer alır. Bu sendromun artışı ileriki yaşlarda yükseliş gösterir. Down sendromu en kısa anlamı ile bebeğin vücudunda bulunan hücrelerin 46 olması yerine 47 olmasıdır. Down sendromu her ne kadar hastalık olarak görülse de hastalık değil farklılıktır.

Down sendromu olan bir bebeği taşıma riski 35 yaş ve üzeri anne adaylarında daha sık görülen bir durumdur. Bu yüzden 35 yaşından gün alan anne adaylarının amniosentez testi yapılması önerilir. İkiz bebek taşıyan anne adaylarının ise bebeklerin sayısının artması nedeniyle bu testi olma yaşı 31’e düşürülür.

Birinci Trimester Tarama Testi (İkili Test veya 11-14 Hafta Testi):

2000'li yıllarda hem dünyada hem de ülkemizde aktif olarak uygulanmaya başlanan trimester incelemesinin amacı, Down sendromu şüphesi bulunan hamileliklerde tanıyı gebeliğin ilk haftalarında koymaktır. Birinci trimester testinin diğer isimleri de ikili test ya da 11-14 hafta testidir. Anne adayının en son ki adet tarihine göre 11-14. gebelik haftaları aralığında yapılan ikili testte anne adayının kan örneği alınarak bu örnekte serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal oluşumuna bakılır.

Bunun yanı sıra bu testte bebeğin cilt kalınlığı ve boyu ultrason yardımı ile ölçülür. Bu incelemeler kadın doğum uzmanı tarafından vajinadan ya da karın bölgesinden ultrason kullanılarak yapılır. Testin bu evresinde bebeğin burun kemiği de incelenir.

İkinci Trimester Tarama Testi (Üçlü Test veya 16-18 Hafta Testi):

Birinci Trimester sonrasında yapılan ikinci trimester diğer adları ile üçlü test ya da 16 - 18 hafta testi bebekte ortaya çıkan Down sendromu ve Edward sendromu gibi kromozom bozuklukların incelenmesidir. Bu sorunlar ile birlilte “Nöral tüp defektleri” de taranır. Üçlü test gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasındaki süreçte yapılır fakat zor durumda kalındığı zamanlarda 15 ile 22.  haftalarda da yapılabilir.

Amniyosentez

35 yaşının üzerinde olan anne adaylarına yapılan amniosentez testi, down sendromu korkusu ya da şüphesi hissedildiğinde anne adayının yaşının genç olmasına bakılmaksızın yapılır. Üçlü ya da ikili tarama sonuçlarının normal standartların dışında anormal olması durumunda da bu test yapılır.

Aile bireylerinde Down sendromu olan kişiler de bu testi olmak için aday gösterilir. Bunun yanı sıra anne adayının daha önceden de Down sendromlu bir bebek taşıması da bu testi yaptırabilmesi için yeterlidir. Cystunria gibi enzim eksikliği ve kan uyuşmazlığında da hastalar bu teste tabi görülür. İskelet ve kalp için yapılan tespitlerde aminosentez testinin çok fazla önemi bulunmaz.

Amniyosentez Sıvısının Genetik İncelemesi

Amniyosentez testi için alınan sıvı hemen genetik laboratuarına gönderilir ve burada inceleme iki farklı başlık altında yapılır. İlk olarak en yaygın olan kromozom anomalilerini tarama amacıyla FISH testi yapılır. Bu konuda yapılan en güvenilir testlerden biridir ve %95 oranında net ve doğru sonuçlar verir. Sonuçlar 48  ya da 72 saat içerisinde belirlenir. Bunun yanı sıra tüm kromozomların oluşumunu belirten karyotip tayini yapıldıktan sonra sonuçlarının çıkması 2 ya da 3 haftayı alır fakat bu test %100 doğru sonuç verir.

Amniyosentez sonuçlarının kötü çıkması durumunda bebeğin down sendromlu olduğu tespit edildiğinde genellikle düşük yapma yolu tercih edilir. Bebeğinin doğmasını isteyen anne adayları nadirdir. Ancak uzmanlar tarafından genel olarak bebeğin alınması uygun görülür.

Amniyosentez Sonrasında Dikkat Edilmesi Gerekenler

Yapılan amniyosentez testi her ne kadar yatak istirahatı gerektirmese de genellikle olabilecek kötü sonuçlara karşı hastanın 24 saat boyunca ağır işler yapmaması ve kendini yormaması önerilir. Test sonrasında aşırı kanamanın olması durumlarında bebeğin düşük olabilme ihtimali göz önünde bulundurularak acil müdahale edilmelidir.

Ateşin 38 dereceye ulaşması halinde anne adayında enfeksiyon gelişmesi yaşandığının belirtileri görülür yine zaman kaybetmeden hastaneye gidilmelidir. Vajinadan su gelmesi de bebeğin erken doğma riskine işaret eder, bu durumda da hemen doktora başvurulmalıdır.